Objetivos

Hoy día vivimos en un mundo lleno de prejuicios e ideas absurdas, lleno de estereotipos y personas que quieren ser perfectas, sin embargo, no lo son. No aceptan el ver a alguien "diferente" a ellos y no dudan en burlarse o criticar sin saber la verdad de la situación. 

Es por ello que se decidió abrir este sitio, no solo como fin informativo, sino también para dar a entender que la vida de una persona con un síndrome, enfermedad o discapacidad no es fácil, pero, ¿acaso por no tener las mismas características fenotípicas y genotípicas de una persona es digno de burla? ese es un ideal que mucha gente ha adquirido. 

Diariamente se escuchan frases como; ¡Mira qué feo! o ¡no te juntes con él porque se te pegará su enfermedad! que sinceramente, son ideas totalmente tontas. 

El ofender a una persona por las circunstancias en las que se encuentra es lo peor que podemos hacer como seres humanos. Debemos aprender a respetar a los demás, entender por lo que están pasando en vez de criticarlos. Su vida no es fácil y a eso se le suma las burlas e indirecta de los demás. 

Por eso te invito a que reflexiones, hagas conciencia y te pongas en el lugar de ellos, no critiques, no te burles, no te sientas más que nadie. Todos merecemos en mismo respeto y apoyo por más diferentes que nos veamos. 

En este sitio te podrás informar acerca del Síndrome de Conradi Hunermann, cómo es la vida de estas personas y a qué están sometidos. Esperamos que con ello te sientas agradecido por ser alguien geneticamente agraciado, sin problemas que atentan con tu salud y bienestar. 

Síndrome de Conradi Hunermann

El síndrome de Conradi Hunermann o condrodisplasia punctata fue descrita por Conradi y, subsecuentemente, por Hunermann. Es un grupo de desórdenes genéticos comprendidos desde el nacimiento que tienen en común la presencia, desde nacimiento de calcificaciones tipo punctata en zona epifisial, que afecta el crecimiento de dichos huesos; asimismo, asociado a anormalidades en fascies, ojos y piel. Existen para algunos autores cuatro variedades clínicas de esta entidad, clasificadas de acuerdo a patrón hereditario. 

1. Tipo Conradi Hünerman, de herencia autosómica dominante.
2. Forma , autosómica recesiva.
3. Recesiva ligada a X (genes contiguos).
4. Dominante ligada a X (Síndrome de Happle).

¿Qué es?

Es una enfermedad congénita, es decir; que está presente desde el nacimiento, extremadamente rara del desarrollo. Se trata de una variedad de condrodisplasia punteada, término que engloba un grupo heterogéneo de enfermedades constitucionales óseas, de base genética caracterizadas por la aparición, desde el momento del nacimiento de calcificaciones puntiformes en las epífisis (extremos de los huesos largos) de los huesos, que afectan el crecimiento de los mismos, asociada a rasgos faciales inusuales, alteraciones oculares y trastornos hiperqueratósicos de la piel.

Fue descrito por primera vez, en 1914, por Conradi y más tarde, por Hunermann; Spranger, en 1971, clasificó la enfermedad en diversas formas, en función de los patrones genético clínico y radiológico.

En la práctica suelen presentarse casos intermedios, que se consideran subgrupos o variantes de los anteriores, en los que la distinción clínica y genética no es tan evidente.

Causas

El síndrome de Conradi Hunerman se debe a una alteración de base genética, muy heterogénea en la que están implicadas diferentes genes, que se traduce en alteraciones a nivel del metabolismo peroxisomal.

El síndrome de Conradi Hunermann, considerado en sentido genérico, es una enfermedad con marcada heterogeneidad genética. La mayoría de pacientes con formas autosómicas recesivas tienen mutaciones en el gen PEX7, que codifica la peroxina 7, pero también se han hallado otras mutaciones relacionadas con efectos en el fibroblasto. Las formas recesivas ligadas a X se deben a mutaciones en el gen de la arilsulfatasa E (ARSE), que se ha localizado en el brazo corto del cromosoma X (Xp22.3).

Signos y síntomas

Clínicamente, se caracteriza por:
1. Afectación de huesos largos.
2. Calcificaciones periarticulares múltiples contracturas articulares múltiples
3. Rasgos faciales anómalos siendo los más frecuentes microcefalia.
4. Frente amplia
5. Hipertelorismo
6. Hipoplasia nasal y nariz en silla de montar.

El acortamiento afecta a miembros superiores e inferiores, falanges de manos y pies; pueden presentar opistótonos. Suelen aparecer cataratas congénitas y puede existir retraso psicomotor que suele ser de grado leve a moderado.

La piel es seca y descamativa desde el nacimiento. Se afecta en cualquiera de las formas clínicas en el 28% de los casos, pueden presentar lesiones de tipo ictiósico con eritrodermia y lesiones eritemato descamativas, que se extienden en forma centrífuga, de distribución lineal o circular y de cualquier localización: área del pañal, cuello y regiones perioral y periauricular, menos frecuentemente en zonas de flexuras. Algunas veces las lesiones suelen ser parcheadas y menos frecuentemente exudativas. Cuando existe afectación del cabello éste es escaso, delgado y opaco.

Características clínicorradiológicas


Clínicas:

• Cara: dismorfia facial, raíz nasal ancha y aplanada, disposición horizontal de hendiduras palpebrales, hipoplasia zona media de la cara, aplanamiento malar.
• Talla corta, cifosis, escoliosis, pies zambos o equinos.
• Acortamiento asimétrico de extremidades (fémur, húmero).
• Contracturas y retracciones articulares, displasia de caderas.
• Huesos supernumerarios en dedos de las manos, cuello corto.
• Cataratas, pelo tosco, alopecia areata.
• Dermatosis (áreas eritematosas, hiperqueratosis, ictiosis).
• Edema (incluyendo hidrops), estenosis traqueales.

Radiológicas:

• Calcificaciones puntiformes en columna vertebral, cartílagos costales, esternón, clavícula escápula, epífisis de huesos largo (fémur, húmero), huesos carpianos y tarsianos.
• Acortamiento asimétrico de miembros.
• Calcificaciones extraóseas: tráquea, cervical, cartílago, tiroides.
• Metáfisis intactas.
• Deformaciones tardías de columna vertebral (cifoescoliosis).

Asociadas:

• Cardiopatías congénitas (EP, CIA, CIV, DAP).
• Retraso mental leve-moderado, ambliopía, atrofia del nervio óptico.
• Alteraciones del sistema nervioso central.
• Macroglosia, hernias, hidronefrosis.

Tipos

1. Tipo autosómico dominante, tipo I o tipo Conradi Hunermann: es la forma clásica o más frecuente, cursa con un patrón de herencia autosómico dominante. Los afectados presentan facies peculiar, catarata congénita en un 18% de los casos, talla corta, alteraciones de la columna vertebral y acortamiento de extremidades leve, simétrico o poco asimétrico.
2. Tipo autosómico recesivo, tipo II o rizomélico: cursa con un patrón de herencia autosómico recesivo. Los afectados presentan facies de aspecto mongoloide, catarata congénita en un 75-90% de los casos, enanismo desproporcionado, malformaciones y retracciones articulares múltiples y acortamiento evidente simétrico proximal (más cerca de un centro tronco o línea media), de extremidades, brazos y muslos.
3. Las calcificaciones a nivel de epífisis y metáfisis y producen una disrupción en la formación de hueso encondral, que origina la rizomelia. Asocia retraso psicomotor. Se considera de mal pronóstico ya que la evolución puede ser fatal durante el periodo neonatal o antes del primer año de la vida.
4. Tipo recesivo ligado a X o tipo de genes contiguos: en la que suele ser más frecuente la ictiosis y también puede aparecer hipoacusia, anosmia e hipogonadismo.

Diagnóstico

Las técnicas diagnósticas por imagen, radiografía simple sobre todo, escáner y resonancia magnética nuclear muestran: 

• Acortamiento de las extremidades 
• Posibles malformaciones esqueléticas, específicamente calcificaciones puntiformes o “en granulado” de tipo condral localizadas en áreas epifisarias proximales y distales y de localización múltiple; éstas son consideradas uno de los signos diagnósticos guía, pero solo pueden visualizarse durante el primer año de la vida.  

La biopsia de piel manifiesta:

• Cambios histológicos similares a los de la ictiosis vulgar.
• Hiperqueratosis leve 
• Una ausencia o disminución en la epidermis de los gránulos de queratohialina y de la profilagrina, que son proteínas con un papel importante en la cornificación normal. 

Se aconseja completar el estudio con otras exploraciones complementarias: ecografía cerebral y abdominal fondo de ojo y cariotipo. 

El diagnóstico de sospecha es fundamentalmente clínico y se basa en las características del fenotipo del recién nacido y el estudio radiográfico. Para la confirmación se precisa estudio genético; también resultan de utilidad diagnóstica la consanguinidad paterna y la ecografía prenatal. 

Es importante tener en cuenta la importancia del diagnóstico precoz, ya que la condrodisplasia punctata es una alteraciones ósea fácilmente demostrable, pero pasajera. 

Puede hacerse consejo genético, que vendrá condicionado por el diagnóstico del tipo exacto de condrodisplasia punctata.

El diagnósticos diferencial se debe hacer con todos procesos que puedan causar calcificaciones epifisarias puntiformes y en caso de afectación cutánea con candidiasis mucocutánea y acrodermatitis enteropática.