¿Qué es?

Es una enfermedad congénita, es decir; que está presente desde el nacimiento, extremadamente rara del desarrollo. Se trata de una variedad de condrodisplasia punteada, término que engloba un grupo heterogéneo de enfermedades constitucionales óseas, de base genética caracterizadas por la aparición, desde el momento del nacimiento de calcificaciones puntiformes en las epífisis (extremos de los huesos largos) de los huesos, que afectan el crecimiento de los mismos, asociada a rasgos faciales inusuales, alteraciones oculares y trastornos hiperqueratósicos de la piel.

Fue descrito por primera vez, en 1914, por Conradi y más tarde, por Hunermann; Spranger, en 1971, clasificó la enfermedad en diversas formas, en función de los patrones genético clínico y radiológico.

En la práctica suelen presentarse casos intermedios, que se consideran subgrupos o variantes de los anteriores, en los que la distinción clínica y genética no es tan evidente.