Signos y síntomas

Clínicamente, se caracteriza por:
1. Afectación de huesos largos.
2. Calcificaciones periarticulares múltiples contracturas articulares múltiples
3. Rasgos faciales anómalos siendo los más frecuentes microcefalia.
4. Frente amplia
5. Hipertelorismo
6. Hipoplasia nasal y nariz en silla de montar.

El acortamiento afecta a miembros superiores e inferiores, falanges de manos y pies; pueden presentar opistótonos. Suelen aparecer cataratas congénitas y puede existir retraso psicomotor que suele ser de grado leve a moderado.

La piel es seca y descamativa desde el nacimiento. Se afecta en cualquiera de las formas clínicas en el 28% de los casos, pueden presentar lesiones de tipo ictiósico con eritrodermia y lesiones eritemato descamativas, que se extienden en forma centrífuga, de distribución lineal o circular y de cualquier localización: área del pañal, cuello y regiones perioral y periauricular, menos frecuentemente en zonas de flexuras. Algunas veces las lesiones suelen ser parcheadas y menos frecuentemente exudativas. Cuando existe afectación del cabello éste es escaso, delgado y opaco.

Características clínicorradiológicas


Clínicas:

• Cara: dismorfia facial, raíz nasal ancha y aplanada, disposición horizontal de hendiduras palpebrales, hipoplasia zona media de la cara, aplanamiento malar.
• Talla corta, cifosis, escoliosis, pies zambos o equinos.
• Acortamiento asimétrico de extremidades (fémur, húmero).
• Contracturas y retracciones articulares, displasia de caderas.
• Huesos supernumerarios en dedos de las manos, cuello corto.
• Cataratas, pelo tosco, alopecia areata.
• Dermatosis (áreas eritematosas, hiperqueratosis, ictiosis).
• Edema (incluyendo hidrops), estenosis traqueales.

Radiológicas:

• Calcificaciones puntiformes en columna vertebral, cartílagos costales, esternón, clavícula escápula, epífisis de huesos largo (fémur, húmero), huesos carpianos y tarsianos.
• Acortamiento asimétrico de miembros.
• Calcificaciones extraóseas: tráquea, cervical, cartílago, tiroides.
• Metáfisis intactas.
• Deformaciones tardías de columna vertebral (cifoescoliosis).

Asociadas:

• Cardiopatías congénitas (EP, CIA, CIV, DAP).
• Retraso mental leve-moderado, ambliopía, atrofia del nervio óptico.
• Alteraciones del sistema nervioso central.
• Macroglosia, hernias, hidronefrosis.