Causas

El síndrome de Conradi Hunerman se debe a una alteración de base genética, muy heterogénea en la que están implicadas diferentes genes, que se traduce en alteraciones a nivel del metabolismo peroxisomal.

El síndrome de Conradi Hunermann, considerado en sentido genérico, es una enfermedad con marcada heterogeneidad genética. La mayoría de pacientes con formas autosómicas recesivas tienen mutaciones en el gen PEX7, que codifica la peroxina 7, pero también se han hallado otras mutaciones relacionadas con efectos en el fibroblasto. Las formas recesivas ligadas a X se deben a mutaciones en el gen de la arilsulfatasa E (ARSE), que se ha localizado en el brazo corto del cromosoma X (Xp22.3).