Diagnóstico

Las técnicas diagnósticas por imagen, radiografía simple sobre todo, escáner y resonancia magnética nuclear muestran: 

• Acortamiento de las extremidades 
• Posibles malformaciones esqueléticas, específicamente calcificaciones puntiformes o “en granulado” de tipo condral localizadas en áreas epifisarias proximales y distales y de localización múltiple; éstas son consideradas uno de los signos diagnósticos guía, pero solo pueden visualizarse durante el primer año de la vida.  

La biopsia de piel manifiesta:

• Cambios histológicos similares a los de la ictiosis vulgar.
• Hiperqueratosis leve 
• Una ausencia o disminución en la epidermis de los gránulos de queratohialina y de la profilagrina, que son proteínas con un papel importante en la cornificación normal. 

Se aconseja completar el estudio con otras exploraciones complementarias: ecografía cerebral y abdominal fondo de ojo y cariotipo. 

El diagnóstico de sospecha es fundamentalmente clínico y se basa en las características del fenotipo del recién nacido y el estudio radiográfico. Para la confirmación se precisa estudio genético; también resultan de utilidad diagnóstica la consanguinidad paterna y la ecografía prenatal. 

Es importante tener en cuenta la importancia del diagnóstico precoz, ya que la condrodisplasia punctata es una alteraciones ósea fácilmente demostrable, pero pasajera. 

Puede hacerse consejo genético, que vendrá condicionado por el diagnóstico del tipo exacto de condrodisplasia punctata.

El diagnósticos diferencial se debe hacer con todos procesos que puedan causar calcificaciones epifisarias puntiformes y en caso de afectación cutánea con candidiasis mucocutánea y acrodermatitis enteropática.