El síndrome de Conradi Hunermann o condrodisplasia punctata fue descrita por Conradi y, subsecuentemente, por Hunermann. Es un grupo de desórdenes genéticos comprendidos desde el nacimiento que tienen en común la presencia, desde nacimiento de calcificaciones tipo punctata en zona epifisial, que afecta el crecimiento de dichos huesos; asimismo, asociado a anormalidades en fascies, ojos y piel. Existen para algunos autores cuatro variedades clínicas de esta entidad, clasificadas de acuerdo a patrón hereditario.
1. Tipo Conradi Hünerman, de herencia autosómica dominante.2. Forma , autosómica recesiva.
3. Recesiva ligada a X (genes contiguos).
4. Dominante ligada a X (Síndrome de Happle).
No hay comentarios:
Publicar un comentario