Tipos

1. Tipo autosómico dominante, tipo I o tipo Conradi Hunermann: es la forma clásica o más frecuente, cursa con un patrón de herencia autosómico dominante. Los afectados presentan facies peculiar, catarata congénita en un 18% de los casos, talla corta, alteraciones de la columna vertebral y acortamiento de extremidades leve, simétrico o poco asimétrico.
2. Tipo autosómico recesivo, tipo II o rizomélico: cursa con un patrón de herencia autosómico recesivo. Los afectados presentan facies de aspecto mongoloide, catarata congénita en un 75-90% de los casos, enanismo desproporcionado, malformaciones y retracciones articulares múltiples y acortamiento evidente simétrico proximal (más cerca de un centro tronco o línea media), de extremidades, brazos y muslos.
3. Las calcificaciones a nivel de epífisis y metáfisis y producen una disrupción en la formación de hueso encondral, que origina la rizomelia. Asocia retraso psicomotor. Se considera de mal pronóstico ya que la evolución puede ser fatal durante el periodo neonatal o antes del primer año de la vida.
4. Tipo recesivo ligado a X o tipo de genes contiguos: en la que suele ser más frecuente la ictiosis y también puede aparecer hipoacusia, anosmia e hipogonadismo.